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上海第一妇幼保健院段涛:部分医生对无创DNA检测一知半解365bet手机网站

作者:www.gzlslj.com 时间:2018-7-24 2:50:40

KC-46A由美国波音公司负责研发,采用商用飞机767-2C的宽体飞机布局,编配2名飞行员和1名加油机系统操作员。

然而,在产检过程中,医生口中的“无创”究竟是什么?这依然是大多数孕妇的一个知识盲区。7月13日,虎嗅刊发头条文章《华大癌变》,将去年在湖南诞生的一名“13号染色体长臂缺失综合症”男婴和国内基因检测上市公司华大基因(300676)联系在一起。

该事件让大众重新审视这项陌生但又高大上的技术。

澎湃新闻记者()接触到的一些“唐宝宝”(21-三体即唐氏症综合征患者)的母亲,基本将矛头一致指向了医生和检测公司,痛诉检测公司夸大宣传、医生未能充分告知。华大基因在回应时则强调自身产品有明确的检测范围,以及仅仅只是一项筛查技术并非可以取代“诊断”。业界一致认可的“好技术”在推向临床应用的过程中,到底出了什么问题?背后或许是多因素的,患者的认知偏差、临床医生对新技术尚未完全驾驭、检测公司的激进推广,这些都是NIPT这项新技术自带的初期“问题”。无创DNA检测未来或成为一线筛查技术所谓的无创DNA检测,即抽取孕妇静脉血,利用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。该技术的“奠基人”为香港中文大学卢煜明教授,他也被称为“NIPT之父”。

目前,基于NIPT技术的各类无创DNA检测技术,针对的主要是胎儿三大染色体非整数倍体疾病,即21-三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(帕陶氏综合征)。

卢煜明在接受澎湃新闻记者采访时曾表示,“NIPT做唐氏综合征的话,检出率比较认可的是在%-%,而在三体-13、三体-18这两项的检出率则还要低一些。

”所谓的检出率,即用NIPT技术在某一种染色体疾病人群中筛查时,能筛查出的概率。

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